U svijetu moderne medicine, sve više ljudi preuzima aktivnu ulogu u brizi o svom zdravlju, a genetsko testiranje postalo je ključan alat u tom procesu. Nekad rezervirano samo za rijetke genetske bolesti ili specifične kliničke sumnje, danas je genetsko testiranje dostupnije nego ikad i privlači široki interes.
Različite vrste genetskih testova, poput sekvenciranja gena, analize kromosoma, ekspanzija ponavljanja ili testova genetskih panela kao što je BRCA testiranje i sveobuhvatnog sekvenciranja cjelokupnog egzoma (WES), omogućuju detaljan uvid u našu genetski kod.
Zašto raste interes za genetsko testitranje?
Ovaj porast interesa dolazi iz spoznaje da je naš individualni kod ključ za razumijevanje naših zdravstvenih predispozicija. Za mnoge, genetsko testiranje nije samo dijagnostički alat, već prozor u preventivnu medicinu. Omogućuje nam da, umjesto da čekamo da se bolest pojavi, proaktivno upravljamo rizicima.
Na primjer, osoba koja sazna da ima povećani genetski rizik za određenu bolest može promijeniti životne navike, započeti redovite preglede ranije ili poduzeti preventivne mjere.
Kome je namijenjeno genetsko testiranje?
Genetsko testiranje namijenjeno je širokom spektru ljudi, a ne samo onima s očitom obiteljskom poviješću bolesti. Iako su osobe s poznatim nasljednim bolestima u obitelji očiti kandidati, ono je relevantno i za one koji žele personalizirati svoju medicinsku skrb.
> To uključuje osobe s obiteljskom anamnezom, oni koji imaju više slučajeva specifične bolesti (npr. karcinoma, srčanih bolesti) u obitelji, ili bolest koja se pojavljuje u mlađoj dobi.
> Pacijentima s nerazjašnjenim simptomima ponekad genetsko testiranje može pomoći u postavljanju dijagnoze rijetkih ili složenih bolesti.
> Za one koji planiraju obitelj testiranje nositelja gena može otkriti rizik prijenosa određenih genetskih bolesti na djecu.
Svatko tko želi preventivno djelovati genetski testovi, poput BRCA testa ili širih panela, mogu pružiti dragocjene informacije o predispozicijama za bolesti, omogućujući usvajanje zdravih životnih navika i ranije medicinske intervencije.
Zašto je potrebno genetsko testiranje?
Na kraju, genetsko testiranje je potrebno jer nam pruža moć informiranosti. Umjesto pogađanja, dobivamo konkretne podatke koji nam omogućuju da donesemo najbolje moguće odluke za svoje zdravlje. U kontekstu personalizirane medicine, genetski podaci pomažu liječnicima da prilagode terapiju i preglede specifičnim potrebama pacijenta, što dovodi do boljih ishoda i kvalitetnijeg života.
BRCA testiranje – razumijevanje rizika
Geni BRCA1 i BRCA2 (skraćenica za BReast CAncer gene) su tzv. supresorski geni za tumore. Njihova normalna funkcija je da pomažu u popravljanju oštećene DNA i sprječavanju nekontroliranog rasta stanica. Međutim, ako osoba naslijedi mutaciju (promjenu) u jednom od ovih gena, njihova sposobnost popravka DNA je narušena, što značajno povećava rizik od razvoja određenih karcinoma.
Rizik od karcinoma kod mutacija BRCA1/BRCA2:
> Karcinom dojke – žene s mutacijom u BRCA1 genu imaju rizik od 55% do 72% za razvoj karcinoma dojke tijekom života, dok je rizik za BRCA2 mutaciju nešto niži, između 45% i 69%. Za usporedbu, opći rizik u populaciji je oko 12%.
> Karcinom jajnika – žene s mutacijom u BRCA1 genu imaju rizik od 39% do 44%, a one s mutacijom u BRCA2 genu rizik od 11% do 17%. Opći rizik je manji od 2%.
> Ostali karcinomi – mutacije BRCA gena također su povezane s povećanim rizikom od karcinoma gušterače, prostate i melanoma.
Tko bi se trebao testirati?
Testiranje na BRCA mutacije obično se preporučuje osobama koje imaju značajnu osobnu ili obiteljsku povijest karcinoma.
Smjernice se razlikuju, ali općenito se genetsko testiranje savjetuje u sljedećim situacijama:
> Više slučajeva karcinoma dojke ili jajnika unutar obitelji, pogotovo kod rođaka u prvom koljenu (majka, sestra, kći).
> Karcinom dojke dijagnosticiran u mlađoj dobi (prije 50. godine).
> Karcinom jajnika dijagnosticiran u bilo kojoj dobi.
> Karcinom dojke kod muškarca u obitelji.
> Poznata mutacija BRCA gena kod člana obitelji.
Prije testiranja, ključno je razgovarati s genetičkim savjetnikom ili liječnikom. Oni će procijeniti vašu obiteljsku povijest, objasniti što rezultati mogu značiti i pomoći vam da donesete informiranu odluku.
Što nakon testa?
Pozitivan rezultat na BRCA testu ne znači da ćete sigurno dobiti karcinom, već da imate znatno veći rizik. Ovi rezultati su moćan alat za proaktivno upravljanje zdravljem. Opcije uključuju:
Redovitiji i raniji pregledi, poput mamografije, ultrazvuka dojke i MRI-ja, mogu otkriti karcinom u ranoj, izlječivoj fazi.
U određenim situacijama treba promisliti oko preventivne kirurgije. Uklanjanje dojki (profilaktička mastektomija) ili jajnika i jajovoda (profilaktička ooforektomija) može drastično smanjiti rizik od razvoja karcinoma. Poznati primjer je Angelina Jolie, koja je javno govorila o svojoj odluci za mastektomiju nakon što je otkrila da nosi BRCA1 mutaciju.
Kemoprevencija: Uzimanje određenih lijekova koji mogu smanjiti rizik.
Budućnost genetskog testiranja: Genome4All
Tradicionalni genetski testovi, poput BRCA testa, obično se fokusiraju na analizu specifičnih gena. Međutim, suvremene metode idu korak dalje. Genome4All je primjer nove generacije testova koji koriste tehniku zvanu sekvenciranje cjelokupnog egzoma.
Egzom je dio našeg genoma koji sadrži sve gene koji kodiraju proteine. Iako egzom čini samo oko 1% ukupne DNA, u njemu se nalazi većina poznatih genetskih mutacija povezanih s bolestima. Genome4All analizira 10 000 puta više DNA od tradicionalnih ciljanih genetičkih testova. To znači da umjesto traženja samo jedne ili nekoliko specifičnih mutacija, ovaj test skenira cijeli eksom kako bi otkrio tisuće genetskih varijanti koje mogu biti povezane s različitim bolestima, uključujući nasljedne karcinome, kardiovaskularne bolesti i rijetke genetske poremećaje.
Genetsko testiranje je moćan alat koji vam može pomoći da preuzmete kontrolu nad svojim zdravljem i donosite informirane odluke. Ako mislite da biste mogli biti kandidat za testiranje, prvi korak je razgovor s vašim liječnikom.
